Síndrome de Ehlers Danlos
Tecido conjuntivo
Doença hereditária
O Trabalho de Conclusão de Curso de Medicina a ser apresentado será um estudo de abordagem qualitativa do tipo relato de caso, participando do estudo apenas um paciente, sendo este portador da Síndrome de Ehlers-Danlos (SED), um grupo de patologias relativamente raras do tecido conjuntivo com diferentes padrões de segregação, uma condição complexa, multissistêmica, cujo grande desafio é o diagnóstico correto. A SED tem por base alterações hereditárias em genes que afetam a síntese e processamento de diferentes formas de colágeno. O envolvimento da pele e das articulações é muito significativo, caracterizado por hipermobilidade articular, hiperelasticidade dermal e fragilidade tecidual generalizada. Com relação ao local da pesquisa, será realizada em Lages, Santa Catarina, visto que essa é residência do paciente em questão. O presente estudo objetiva a apresentação de um caso de uma síndrome de tecido conjuntivo relativamente rara, fornecendo dados da Síndrome de Ehlers-Danlos na literatura científica e assim contribuindo para o tratamento de pacientes que a apresentam. O levantamento de dados sobre o quadro clínico será através de acesso aos prontuários do paciente, anamnese pediátrica realizada pela pesquisadora, resultados de exames e demais notas de profissionais da saúde, além de registros fotográficos autorizados, nos quais não haverá exposição da identidade do paciente. A revisão de literatura, baseada em artigos científicos da base de dados Scielo e livros-texto atualizados, servirá de fundamento para análise, interpretação e discussão dos dados. Este trabalho na forma de artigo foi submetido à revista científica, em contribuição à área de conhecimento.
Autor(es): TALITA GRANEMANN MELLO,
Curador: Coordenação Medicina
Tipo: TCC
Origem: Medicina
Data: 8/12/2023
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